Большинство из вас знает, что гемофилия – тяжелое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью и прочими осложнениями, связанными с ней. Причиной заболевания является врожденный (х-сцепленный) дефект гена фактора свертывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В). Чем меньше фактора в крови, тем тяжелее протекает заболевание. Концентрация <1% фактора ведет к тяжелой форме заболевания, а с концентрацией фактора выше 5% можно жить практически полноценной жизнью. Для нормальной жизни больным гемофилией необходимо постоянно поддерживать достаточную концентрацию фактора в крови путем внутривенных инъекций 2-3 раза в неделю пожизненно. Массовой альтернативной терапии пока нет.

Поскольку причиной этого заболевания является дефект 1 гена, а, следовательно, дефект белка (фактора свертывания), который не выполняет свою функцию. Логично, что, если мы хотим вылечить это заболевание, нам нужно встроить в печень рабочий ген, а клетка печени сама разберется, как синтезировать фактор, это одна из ее обязанностей.

гемофилия генетика лечение наука