Вся медицина здесь!

Интересное и познавательное в медицине! Категории ProNews:

Картинки Юмор Интересное Познавательное Картинки Еда Полезное Здоровье Экзотика Спорт Фитнес Гигиена и чистота Видео Болезни Лекарства Наука История Жесть Гифка Из жизни Открытия




Проверяем обновления...
Загрузка страницы
Пожалуйста, подождите...




статистика Анализ веб сайтов Рейтинг@Mail.ru
раскрутка сайта в яндексе, раскрутка сайтов в поисковых системах Яндекс.Метрика
www.ProMedAll.com





Protected by Copyscape

Этот сайт защищен «Site Guard»



  Неврология и нейрохирургия > Болезнь Ли

Болезнь Ли

Ли болезнь (D. Leigh, современный англ. невролог; синоним инфантильная форма болезни Вернике) - редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся симптомами поражения серого вещества головного и спинного мозга.

В основе болезни лежит генетически детерминированное нарушение обмена тиамина, наследуемое чаще по аутосомно-рецессивному типу. Вследствие нарушения превращения тиаминпирофосфата в тиаминтрифосфат снижается содержание тиамина во многих отделах ц.н.с. - в стволе мозга, базальных ганглиях, мозжечке, спинном мозге. В печени определяется дефицит пируваткарбоксилазы, что приводит к накоплению пирувата и лактата и нарушениям в цикле трикарбоновых кислот. Морфологические изменения в нервной системе характеризуются поражением серого вещества ствола мозга, базальных ганглиев, четверохолмия, таламуса, мозжечка, спинного мозга. Патология нейронов варьирует от острого клеточного отека до полного хроматолиза. Выраженная пролиферация астроцитов, микроглии, эндотелия сосудов обнаруживается не только в сером, но и в белом веществе.

Возраст начала заболевания варьирует от 1 нед. до 2 лет. К типичным начальным проявлениям относятся задержка темпа психомоторного развития, дыхательные нарушения по типу диспноэ, тахипноэ, апноэ, дыхания Чейна - Стокса. Дети становятся вялыми, сонливыми, снижается мышечный тонус, расстраивается координация движений, появляется тремор конечностей, усиливающийся при возбуждении и целенаправленных движениях. По мере течения заболевания гипотония мышц может сменяться их спастичиостью, утрачиваются двигательные навыки, появляются миоклонические подергивания мышц. Сухожильные рефлексы снижены или повышены. Характерны различные зрительные и глазодвигательные расстройства: нарушение цветовосприятия, снижение зрения вплоть до слепоты, атрофия зрительного нерва, нистагм, офтальмоплегия, дискоординированные движения глазных яблок, косоглазие, нарушение реакции зрачков на свет, миоз, мидриаз. Могут наблюдаться судороги, глухота, парезы конечностей вследствие поражения периферических нервов. Наряду с этим отмечаются расстройства функции печени, сопровождающиеся снижением аппетита, рвотой, потерей массы тела. У некоторых больных развивается кардиомиопатия.

Диагноз в амбулаторных условиях затруднен. Предположительный диагноз ставят на основании прогрессирующего нарастания неврологических расстройств, указывающих на избирательное поражение серого вещества головного и спинного мозга и наличия повторных случаев заболевания в семье. Для уточнения диагноза больного необходимо госпитализировать. Примерно у 30% больных в цереброспинальной жидкости обнаруживают увеличение содержания белка и невысокий плеоцитоз лимфоцитарного характера. На ЭКГ выявляют преобладание неспецифической медленноволновой активности. Дифференциальный диагноз проводят с амавротической идиотией, лейкодистрофиями, миоклонус-эпилепсией, энцефаломиелитом и инфекционно-аллергического генеза.

Прогноз неблагоприятный. Продолжительность болезни до 2 лет. Лечение не разработано. В качестве средств симптоматической терапии, способствующих некоторой стабилизации состояния, рекомендуется применение тиамина-хлорида, кокарбоксилазы, пиридоксина-хлорида, кортикостероидных гормонов. При наличии в семье ребенка с Л.б. необходима медико-генетическая консультация.



comments powered by HyperComments



Новости  

Каталог webplus.info MyMed Каталог русскоязычных сайтов AddsSites, размещение прямых ссылок. Каталог сайтов: Медицина Каталог ссылок Hi-Man, Top 100.
www.ProMedAll.com

Копирование материалов без размещения ссылки на наш сайт ЗАПРЕЩЕНО!!!
Авторские права на все материалы принадлежат их авторам.
Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.


Created by Sergey Galkin
Администрация сайта:
НАПИСАТЬ ПИСЬМО