Проверяем обновления...
Загрузка страницы
Пожалуйста, подождите...
В сети



Мы в соцсетях



Медицина для всех!!!



В 2017 году cпециалисты по наследственности предоставили миру невероятные новые инструменты генетического редактирования и обнаружили уязвимые места бактерий и вирусов. Помимо этого, они сделали ряд фундаментальных открытий, которые приблизили нас к пониманию феномена жизни.

1. Впервые отредактирован геном живого человека.

Операцию провели в Калифорнии сотрудники компании Sangamo Therapeutics. Все прочие опыты, за исключением одного в Китае, о котором мало что известно, осуществлялись исключительно на образцах эмбриональной ткани.

Для 44-летнего пациента редактирование генома стало последним шансом. Брайан Маде страдает от синдрома Хантера, связанного с неспособностью печени производить важный фермент для расщепления мукополисахаридов. Фермент приходится вводить искусственно, что очень дорого, к тому же для борьбы с последствиями болезни Маде пришлось пройти через 26 операций. Чтобы помочь Брайану, ему внутривенно ввели миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические инструменты, которые должны разрезать ДНК в определенных местах. Геном клеток печени должен измениться на всю оставшуюся жизнь. В случае успеха лечения исследователи продолжат эксперименты с другими наследственными заболеваниями.
Опубликовано 19 Mar 2018 ProMedAll


Генетики открыли рекордно большую семью, которая объединяет примерно 13 миллионов жителей современной Европы, Америки, Австралии и Южной Африки — их общий предок жил на Земле всего 65 поколений назад.

Помимо родственных связей, ученым удалось выяснить, как гены долголетия влияют на продолжительность жизни их носителей. Оказалось, что их носители из данной семьи в среднем живут на пять лет дольше, чем остальные люди, пишет журнал Science.

Ученые из университета Колумбии в Нью-Йорке проанализировали 86 миллионов генеалогических записей. Ожидалось, что исследователи увидят семьи из десятков тысяч современных жителей Земли.

Однако генетикам удалось открыть одно гигантское дерево, состоявшее из примерно 13 миллионов людей, живущих в самых разных уголках Земли — в США, в Канаде, в Британии и прочих странах Европы, в ЮАР и на территории Австралии и Новой Зеландии.

Общий предок этих людей жил в эпоху Великих географических открытий и был современником Христофора Колумба. В то время европейцы начали быстро распространяться по всем континентам планеты. При этом рекордное количество членов семьи объясняется именно такой экспансией.
Опубликовано 04 Mar 2018 ProMedAll


В США официально был одобрен новый ДНК-тест, позволяющий родителям проводить скрининг своих новорождённых детей на различные генетические заболевания. Ранее список этих заболеваний состоял из 34-х наименований, новый же тест расширяет скрининг аж до 193 заболеваний. Разработали этот тест научные сотрудники компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики. Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего можно приступать к секвенированию.

«До этого момента очень многие семьи оказывались застигнуты врасплох, когда выяснялось, что они ничего не знали о генетических заболеваниях своих детей. Чем раньше удаётся выявить заболевание, тем больше шансов помочь ребёнку. Благодаря стремительному развитию науки и медицины, теперь мы можем проверить детей сразу на 193 генетических заболевания, тем самым минимизировав угрозу их жизни. В некоторых случаях ребёнка можно спасти с помощью обычных витаминов, но главное — вовремя понять, что с ним не так», — поясняет президент компании Sema4 Эрик Шадт.
Опубликовано 23 Feb 2018 ProMedAll


В последние годы в биологии заметно возрос объем данных, получаемых в ходе исследовательской работы, причем речь идет о весьма разнородной информации. Естественно, что это порождает новые подходы к работе с этими массивами информации, которые с полным правом можно назвать Big data.

Долгое время в системной биологии при изучении живых систем преобладал редукционистский подход: строились отдельные модели биохимических реакций, отдельные модели взаимной регуляции работы генов и т.д. То есть, система рассматривалась на отдельных уровнях биологической организации. Но еще в прошлом веке была сформирована концепция описания клеток в виде молекулярно-генетических систем. Отметим, что в ИЦиГ ещё в 60-70-х годах прошлого века профессором В.А. Ратнером была предложена расширенная концепция «молекулярно-генетических систем управления», развитая затем научной школой академика Н.А. Колчанова до теории «генных сетей». Эта концепция подразумевает, что гены очень тесно взаимодействуют между собой, образуя сети, причём именно генные сети, а не отдельные гены контролируют фенотипические признаки организмов и их метаболические системы, реализуя информацию, закодированную в геноме. А потому все уровни биологической организации – отдельные «слои» процессов, происходящих внутри клетки, – надо рассматривать взаимосвязанно, что и является предметом исследований современной системной биологии и биоинформатики, работы по которым ведутся и в ИЦиГ.
Опубликовано 22 Nov 2017 ProMedAll
Митохондриальные заболевания представляют собой группу расстройств, вызванных генетическими мутациями. В этом видео от Nature рассказывается о том, как возникают эти заболевания, а также о новых методах, которые могут их предотвратить.
Опубликовано 31 Aug 2017 ProMedAll


Одним из наиболее молодых, но, в то же время, перспективных направлений развития медицинской науки является регенеративная клеточная медицина. В теории все выглядит следующим образом. Сначала из клеток пациента (например, клеток кожи) получают плюрипотентные стволовые клетки, их еще называют индуцированными. А затем – дифференцируют их, то есть, получают из них клетки заданного типа. В результате, можно будет создавать необходимые донорские органы из собственного материала пациента, а также замещать пораженные ткани. Таким образом, удастся решить проблемы как приживления пересаженного органа, так и ожидания подходящего донорского материала.

Ученые сходятся во мнении, что развитие данной технологии способно произвести революцию в лечебном процессе, но этому будет предшествовать огромная исследовательская работа, которой сейчас занимаются десятки научных групп по всему миру. В России дела с клеточной медициной обстоят непросто. Коллективов, фундаментально занимающихся этой проблемой, немного. Один из них работает на базе лаборатории эпигенетики развития ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН (хотя в его состав входят сотрудники из других институтов Академгородка) под руководством д.б.н., профессора Сурена Минасовича Закияна.

– Современная наука уже дошла до той стадии, когда этапы этого процесса можно реализовать на практике, – рассказывает один из участников группы, к.ф.-м.н. Дмитрий Штокало (Институт систем информатики СО РАН им. А.П. Ершова). – Однако на каждом из шагов накапливаются ошибки, поэтому использовать эту технологию полностью для лечения пациентов пока нельзя.
Опубликовано 27 Aug 2017 ProMedAll


Цикл. Генетические, биохимические и физиологические особенности некоторых народов.
Под чукчами я подразумеваю все народности крайнего севера, имеющих азиатские гены.
Этот псто не разжигает ничего, просто инфа.
Там, где выживет чукча, европеоид помрет.

Раз.
Ну что сказать? Жизнь на севере трудная, в пище не хватает водорастворимых витаминов (таких как витамин С, вит группы В 1, 6, источник - растения). Поэтому приходится есть строганину (в сыром мясе вит С есть, но разрушается при нагревании), есть копанину (также – см. копальхен, сюрстреминг). Что такое копанина – это подгнившее мясо, содержащее в себе кучу бактерий, витамины, которые они образуют (гуглить « Биосинтез витаминов бактериями » ), и продукты полураспада белков и амнокислот. Как понимаете, ничего полезного там нет, а вот яды есть – индол, скатол, путресцин, кадаврерин, спермидин, спермин и нейрин – гуглить « птомаины ». Клиника отравления ими схожа с поражением ФОС – миоз, слюнотечение. Если европеоид поест такого – серьезно отравится или сдохнет.
Правда, если будет потихоньку малыми дозами привыкать – в конце концов сможет есть (разовьется митридатизм).
Но у чукчей есть хитрый болт с резьбой – изоформы цитохрома P450, которые конкретно заточены под И, С, П, К, С, С, Н (толи генетически, толи в рамках все той же приспособляемости).
Поэтому чукча может кушать тухлятину (с необходимыми ему витаминами), а ты, скорее всего, нет.

Кстати, у некоторых народов есть традиция – варить слегка подгнившее (типа тушку птицы подвесить за хвост, как упадет, разделать и сварить). Это немного не то – это маркер длительных и массовых голодовок народа. При этом происходит атрофия слизистой ЖКТ и снижение выработки пищеварительных ферментов, проходит само за 2-3 года, иногда пожизненно. Поэтому а) даем тушку бактериям (бактериальные протеазы делают из белка олигопептиды и аминокислоты), б) потом хорошенько варим – при этом токсины распадаются, в) кушаем гораздо более легкоусвояемое блюдо. Слышали, что после голодовки только бульон люди могли есть – того же порядка явление.
Опубликовано 13 Aug 2017 ProMedAll


-У человека 46 хромосом, а у человекообразных обезьян - 48. Как же обезьяна стала человеком ?

Итак, 23 хромосомы достались нам от отца, еще 23 - от матери.
Хромосома - "контейнер" для нашего днк и генов.
Несколько хромосом могли слиться в одну, без изменения набора генов.
Один и тот же набор генов можно "поместить" в разное число хромосом.
В 1980-м ученые увидели, что 12-я и 13-я хромосомы шимпанзе "вместе" образуют 2-ю хромосому человека. Был сделан вывод, что у наших предков 2 хромосомы слились в одну.
1991-м на 2-й хромосоме были найдены теломеры, характерные для кольцевых участков хромосом, а затем часть центромеры (которая у обычной хромосомы в единственном числе).
Слияние произошло от 2,5 до 4,5 миллионов лет назад.

-Допустим, у мутанта уже 47 хромосом, а у всех 48: Как ему размножаться?
Да, при делении и образовании половых клеток - мейозе, парные хромосомы должны соединиться. Однако "связь" производят гомологичные участки хромосом.
Потомство человекоподобного "мутанта" будет 47 и 48 хромосомным.
Однако у двух 47 хромосомных особей разного пола родиться 46(!) хромосомный ребенок.
Вероятно, так было и у наших предков после "слияния".
И эта мутация, скорее всего, была и полезной, так как некоторые гены от участка слияния "работают" в мозге.

-А сейчас таких мутаций нет?
Есть! и это Робертсоновская транслокация (или центрическое слияние), когда человек получает 45 хромосом! Она встречается в одном случае на 1000, по старым данным.
Эти "мутанты" практически здоровые люди, за исключением проблем с размножением.
Опубликовано 09 Apr 2017 ProMedAll


Исследователи выяснили, что могут полностью или частично убрать генетические заболевания из большинства эмбрионов

Китайские ученые успешно отредактировали генетическую информацию с помощью CRISPR, чтобы удалить генетические мутации из жизнеспособных человеческих эмбрионов. Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Genetics and Genomics, – передает New Scientist.

Генетическая модификация человека с помощью CRISPR — это предмет ожесточенных споров как с этической, так и юридической точек зрения, поэтому большинство ученых сейчас ограничиваются исследованиями в этой области на микроорганизмах и небольших образцах тканей. Тем не менее, по крайней мере с 2015 года группа китайских ученых проводит эксперименты с помощью этой техники на человеческих эмбрионах.
Опубликовано 13 Mar 2017 ProMedAll

<< 1 2 >>

Powered by CuteNews

comments powered by HyperComments


Популярные статьи:
Женские болезни: Акушерство:
Болезни крови: Детские болезни:
Хирургические болезни: Военная медицина:
Диагностика: Диеты:
Неврология: Дерматология:
Инфекция: Психические заболевания:
Детская хирургия: Терапия:
Урология:



Каталог русскоязычных сайтов AddsSites, размещение прямых ссылок.
MyMed


"Варнинг"

Копирование материалов без размещения ссылки на наш сайт ЗАПРЕЩЕНО!!!
Авторские права на все материалы принадлежат их авторам.
Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.